Due decenni dopo che lo Human Genome Project ha prodotto la prima bozza di sequenza del genoma umano, finalmente la sequenza completa. Secondo i ricercatori, avere una sequenza completa e priva di gap delle circa 3 miliardi di basi (o “lettere”) nel nostro DNA è fondamentale per comprendere l’intero spettro della variazione genomica umana e per comprendere i contributi genetici a determinate malattie.
Il lavoro è stato svolto dal consorzio Telomere to Telomere, che comprendeva la leadership dei ricercatori del National Human Genome Research Institute, parte del National Institutes of Health; Università della California, Santa Cruz; e Università di Washington, Seattle. NHGRI è stato il principale finanziatore dello studio.
Le analisi della sequenza completa del genoma si aggiungeranno in modo significativo alla nostra conoscenza dei cromosomi,
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